تب مدیترانه ای فامیلیال چگونه بیماری ای است؟

تب مدیترانه ای خانوادگی (فامیلیال)

تب مدیترانه ای خانوادگی یک اختلال خود التهابی ژنتیکی است که باعث میشود التهاب دردناک و تب مکرر در شکم، ریه ها و مفاصل داشته باشید. تب مدیترانه ای فامیلیال یا خانوادگی اختلال ارثی است که معمولاً در شمال افریقا، کشورهای عربی، ارمنستان، ترکیه، ایران، یهودی ها، یونان و ایتالیا دیده می شود اما در هر نژادی ممکن است ایجاد شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی معمولاً در کودکی تشخیص داده می شود. اگر چه هیچ درمان قطعی برای آن پیدا نشده اما می تواند علائم را تخفیف داد یا از آنها جلوگیری کرد.

علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی

علائم آن معمولاً در کودکی شروع می شود. علائم به صورت حمله های یک تا سه روز تجربه می شود. حمله های آرتروزی ممکن است چند هفته یا چند ماه طول بکشند.

علائم تب مدیترانه ای خانوادگی عبارتند از:

• تب
• درد شکم
• درد سینه
• درد و ورم مفاصل
• تحریکات پوستی قرمز رنگ روی پاها به خصوص زیر زانو
• درد عضله
• ورم و حساسیت کیسه بیضه

بین حمله ها وضعیت طبیعی می شود. دوره های بدون علامت ممکن است به کوتاهی چند روز باشد یا چندین سال طول بکشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر کودک علائم نگران کننده ناگهانی را تجربه می کند یا علائمی مثل نفس نفس زدن یا غش دارد، فورا با اورژانس تماس بگیرید.

در صورتی که کودک دچار تب ناگهانی همراه با درد شکم، سینه و مفاصل شده است او را نزد پزشک ببرید.

چه عواملی باعث تب مدیترانه ای خانوادگی می شوند؟

این بیماری در اثر جهش ژن اتفاق می افتد و از والدین به کودکان منتقل می شود. این جهش ژن باعث بروز مشکلاتی در تنظیم التهاب در بدن میشود. در افرادی که دچار تب مدیترانه ای خانوادگی هستند، جهش در ژنی به نام MEFV روی می دهد. جهش های متعددی در این ژن با تب مدیترانه ای خانوادگی مرتبط است. برخی جهش ها ممکن است باعث موارد بسیار شدید بیماری شود در حالی که برخی دیگر منجر به علائم جزئی و خفیف می گردد.

عوامل زمینه ساز تب مدیترانه ای خانوادگی

عواملی که احتمال این بیماری را افزایش میدهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی این بیماری: اگر سابقه خانوادگی تب مدیترانه ای خانوادگی دارید، احتمال ابتلا به این بیماری در شما بیشتر است.

نژاد مدیترانه ای: اگر خانواده شما از نژادی است که در حوزه مدیترانه قرار داشته اند (کشورهایی که پیشتر نام برده شد) خطر این بیماری در شما کمی بیشتر است. با این حال این بیماری در هر فرد از هر نژادی ممکن است اتفاق بیفتد.

عوارض ناشی از تب مدیترانه ای خانوادگی

این عوارض در صورتی که بیماری درمان نشود، روی میدهند:

غیر طبیعی بودن میزان پروتئین خون- در حمله های تب مدیترانه ای، بدن پروتئینی به نام آمیلوئید آ را به اندازه غیر طبیعی تولید میکند که باعث تجمع این پروتئین در بدن و آسیب دیدن اندامها (آمیلوئیدوز) میشود.

آسیب کلیه - آمیلوئیدوز به کلیه ها صدمه زده و منجر به سندرم نفروتیک می شود. سندرم نفروتیک زمانی اتفاق می افتد که سیستمهای تصفیه کلیه ها صدمه ببینند. افرادی که دچار این وضعیت میشوند ممکن است مقدار زیادی پروتئین را از طریق ادرار دفع کنند. سندرم نفروتیک می تواند به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز سیاهرگ کلیوی) یا نارسایی کلیه منجر شود.

نازایی در زنان- التهاب حاصل از تب مدیترانه ای خانوادگی می تواند به اندامهای تولید مثلی زنان آسیب وارد کرده و منجر به نازایی شود.

درد مفصل- آرتروز در این بیماران شایع است. بیشترین مفاصلی که تحت تاثیر قرار می گیرند، زانو، قوزک، ران و آرنج هستند.

تشخیص تب مدیترانه ای خانوادگی چگونه است؟

معاینه بدنی – پزشک علائم شما را پرسیده و معاینه بدنی انجام میدهد تا اطلاعات بیشتری دریافت نماید.

دریافت سابقه پزشکی و خانوادگی – سابقه خانوادگی تب مدیترانه ای احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد چون جهش ژن مورد نظر از والدین به کودکان منتقل می شود.

آزمایش خون – در حمله های بیماری، آزمایش خون افزایش میزان برخی نشانگرهایی را که التهاب در بدن را آشکار میکنند، نشان میدهد. افزایش گلبولهای سفید که با عفونت مبارزه میکنند یکی از این نشانگرهاست.

آزمایش ژنتیک – آزمایش ژنتیک مشخص می کند آیا دچار جهش ژن MEFV هستید یا نه. آزمایش ژنتیک به اندازه ای پیشرفت نکرده است که همه جهش های ژنی مرتبط با تب مدیترانه ای خانوادگی را مشخص کند بنابراین احتمال نتیجه منفی کاذب وجود دارد. به همین خاطر پزشکان از آزمایش ژنتیک به عنوان تنها مدرک بیماری، استفاده نمی کنند.

درمان تب مدیترانه ای خانوادگی

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما درمان به پیشگیری از علائم و در نتیجه راحتی بیمار کمک میکند. داروهای مورد استفاده برای کنترل علائم تب مدیترانه ای خانوادگی عبارتند از:

کُلشیسین (Colchicine) – این دارو به صورت قرص ساخته شده است و التهاب در بدن را کاهش داده از حمله جلوگیری میکند. برای پیدا کردن بهترین دوز دارو، با پزشک خود همکرای کنید. برای برخی بیماران یک نوبت در روز کفایت میکند و برخی دیگر نوبتهای بیشتر با دوز کمتر نیاز دارند. عوارض جانبی شایع این دارو نفخ، گرفتگی شکم و اسهال است.

سایر داروهای ضد التهاب – برای افرادی که علائمشان با داروی کلشیسین کنترل نمی شود، داروهایی که پروتئینی به نام اینترلوکین 1 ( interleukin-1 ) را مهار میکنند مورد استفاده قرار می گیرد. این پروتئین در التهاب دخیل است. این داروها عبارتند از کاناکینوماب ( canakinumab )، ریلوناسپت (rilonacept ) و آناکینرا (anakinra ).