فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک یا سیستیک (cystic fibrosis) یک اختلال ارثی است که باعث می شود ریه ها، دستگاه گوارش و اندام های دیگر به شدت آسیب ببینند. فیبروز کیستیک در سلول های تولید کننده مخاط، عرق و شیره گوارشی تاثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده در حالت نرمال رقیق و روان هستند اما در کسانی که فیبروز کیستیک دارند باعث می شود این ترشحات غلیظ و چسبناک شوند در نتیجه به جای اینکه به عنوان روان کننده استفاده شوند، به لوله ها و مجاری که از آنها عبور می کنند به خصوص در ریه ها و لوزالمعده می چسبند.

اگرچه فیبروز کیستیک پیشرونده است و نیاز به مراقبت هر روزه دارد اما معمولاً بیماران می توانند تحصیل کنند و شغلی داشته باشند. در حال حاضر کیفیت زندگی بیماران فیبروز کیستیک به مراتب از گذشته بهتر است. بهبود آزمایش های غربالگری و درمان به این معنی است که بیماران فیبروز کیستیک طول عمر بیشتری داشته و تا گاهی اوقات به دهه 50 زندگی می رسند.

علائم و نشانه های فیبروز کیستیک

در کشورهایی که نوزادان تحت غربالگری فیبروز کیستیک قرار می گیرند این بیماری را می توان ظرف یک ماه اول پس از تولد شناسایی کرد، پیش از اینکه علائم آن شروع شود. در بقیه موارد که غربالگری انجام نمی شود زمانی این بیماری تشخیص داده می شود که علائم آن شروع شده است.

فیبروز کیستیک علائم متفاوتی ایجاد می کند که بسته به شدت بیماری در افراد مختلف متغیر است. حتی ممکن است در همان فرد علائم بیماری به مرور زمان بدتر شود یا بهبود یابد. برخی افراد ممکن است علائم را در جوانی یا نوجوانی تجربه کنند. افرادی که بیماری آنها در بزرگسالی تشخیص داده می شود معمولاً نوع خفیف تر بیماری را دارند و احتمال بیشتری دارد علائم غیر معمول مانند دوره های التهاب لوزالمعده نازایی و سینه پهلوی مکرر را تجربه کنند.

افرادی که فیبروز کیستیک دارند نمک بیشتری در عرقشان وجود دارد اغلب والدین می توانند هنگام بوسیدن کودکان شوری علیه آنها را حس کنند. سایر علائم فیبروز کیستیک بیشتر بر دستگاه تنفسی و گوارش تاثیر می گذارد.

علائم تنفسی بیماری فیبروز کیستیک

مخاط غلیظ و چسبنده در لوله ها هوا را به ریه ها می رسانند و از آنها دور می کنند، تنگ می کند.  این اتفاق باعث می شود علائم زیر تجربه شود:

سرفه هایی که بهبود نمی یابد و همراه با خلط غلیظ هستن.

• خس خس سینه
• عدم تحمل ورزش
• عفونت های مکرر ریه
• گرفتگی بینی و التهاب مجاری
• سینوزیت مکرر

علائم گوارشی بیماری فیبروز کیستیک

غلظت مخاط باعث می شود مجاری که آنزیم های گوارشی را از لوزالمعده به روده کوچک می برند باریک شوند. اگر این مجاری مسدود شود و آنزیم های گوارشی به روده نرسند روده می تواند مواد مغذی را که مصرف می کنیم جذب کند در نتیجه اتفاقات زیر روی می دهد:

• مدفوع چرب و متعفن
• رشد و وزن گیری ضعیف
• انسداد روده به خصوص در نوزادان

یبوست شدید یا مزمن که ممکن است باعث شود در هنگام اجابت مزاج دائماً روده کشیده شود و در نهایت بخشی از راست روده از مقعد بیرون بزند.

در چه صورت باید به پزشک مراجعه کنیم

اگر کودک یا کس دیگری از عزیزانتان علائم فیبروز کیستیک دارد برای بررسی آن باید به پزشک با تجربه در زمینه مراجعه کنید. باید بدانید فیبروز کیستیک نیاز به منظم و مراجعات مرتب به پزشک دارد و حداقل 3 ماه یکبار باید پزشک بیمار را ببیند. بنابراین خود را برای این فرآیند آماده کنید. همچنین در صورتی که علائم جدیدی بروز کرده است یا علائمتان بدتر شده است مثلاً مخاط بیشتر از حد معمول دارید یا تغییری در آن ایجاد شده است، احساس کمبود انرژی دارید دچار کاهش وزن شده اید یا یبوست شدید دارید حتماً پزشک را ببینید. در صورتی که همراه سرفه تان، خون بالا آمده است درد سینه یا تنگی نفس دارید و یا دچار دل درد شدید شده اید، به سرعت به اورژانس مراجعه کنید.

 چه عواملی باعث بیماری فیبروز کیستیک می شوند؟

عامل این یک ژن معیوب است. ژن CFTR تغییراتی در پروتئینی که حرکت و جا به جایی نمک به داخل سلول و خارج از آن را کنترل می کند به وجود می آورد. نتیجه آن غلیظ و چسبناک شدن مخاط دستگاه تنفسی دستگاه گوارشی و دستگاه تولید مثل و همچنین افزایش نمک موجود در عرق می باشد.

نقایص زیادی در ژن نامبرده می تواند اتفاق بیفتد. نوع جهش با شدت بیماری ارتباط دارد. کودکانی که یک نسخه از این ژن را از هر دوی والدین دریافت می کنند دچار این بیماری می شوند اما اگر کودک تنها یک نسخه از یکی از والدین خود به ارث ببرد دچار این بیماری نمی شود. با این حال این کودک که بیمار نیست ناقل این ژن معیوب است و ممکن است آن را به کودک خود منتقل کند.

عوامل زمینه ساز بیماری فیبروز کیستیک

از آنجایی که یک اختلال ارثی است، مهمترین عامل زمینه ساز آن سابقه خانوادگی می باشد. این بیماری در همه نژادها وجود دارد اما در سفید پوستان شمال اروپا شایع تر است.

بیماری فیبروز کیستیک چه عوارضی ایجاد می کند

به طور کلی عوارض این بیماری را به چند گروه می توان تقسیم کرد:

عوارض تنفسی

- آسیب دیدن مسیرهای تنفسی (برونشکتازی): فیبروز کیستیک یکی از عوامل اصلی برونشکتازی است. برونشکتازی یک بیماری مزمن ریه است که در آن مسیرهای تنفسی به صورت غیر طبیعی گشاد شده و اسکار (بافت جوشگاه) در آنها تشکیل می شود. این اتفاق باعث می شود عبور هوا از مسیر های تنفسی سخت تر شود و تخلیه مخاط از لوله های نایژه درست انجام نشود.

- عفونت مزمن: مخاط غلیظ موجود در ریه ها و سینوس ها محل مناسبی برای رشد باکتری ها و قارچ هاست. افرادی که فیبروز کیستیک دارند ممکن است دائماً دچار عفونت سینوس، برونشیت یا سینه پهلو شوند. عفونت باکتریایی که به آنتی بیوتیک (چرک خشک کن) مقاوم است و درمان آن دشوار است، در این افراد شایع می باشد.

- ایجاد زائده هایی در بینی (پولیپ بینی): از آنجایی که دیواره داخلی بینی دچار التهاب و تورم می شود، زائده های گوشتی نرم به نام پولیپ، در آن شکل می گیرد.

-  خلط خونی: برونشکتازی ممکن است در مجاورت رگ های خونی ریه ها اتفاق بیفتد. عفونت همراه با آسیب دیدگی مجاری تنفسی ممکن است منجر به خلط خونی شود اغلب در این حالت تنها کمی خون بالا می آید.

- پنوموتراکس (Pneumothorax): این وضعیت هوا به فضایی که ریه را از دیواره سینه جدا می کند نشت می کند و بخشی از ریه ها یا تمام ان فرو می ریزد (کلاپس می کند). این وضعیت در افراد بزرگسال مبتلا شایع تر است.

پنوموتراکس باعث احساس درد ناگهانی در سینه و از نفس افتادن می شود. اغلب بیمار احساس حباب در سینه دارد.

- نارسایی تنفسی: به مرور زمان فیبروز کیستیک باعث می شود بافت های ریه به قدری آسیب ببینند که دیگر از کار بیفتند عملکرد ریه معمولاً به تدریج بدتر می شود و در نهایت مرگبار خواهد بود. نارسایی تنفسی شایع ترین علت مرگ بیماران فیبروز کیستیک است.

تشدید حاد بیماری: بیماران فیبروز کیستیک ممکن است بدتر شدن علائم تنفسی مانند خلط بیشتر و نفس نفس زدن را تجربه کنند. به این وضعیت exacerbations Acute می گویند. گاهی اوقات درمان در منزل می تواند موثر باشد اما گاهی نیز لازم است بیمار بستری شود. کاهش انرژی و کاهش وزن در این دوره ها شایع است.

عوارض گوارشی

- کمبود مواد مغذی: غلظت مخاط باعث می شود مجراهایی که آنزیم های گوارشی را از لوزالمعده به روده ها می برند، مسدود شوند. با عدم رسیدن این آنزیم ها به روده بدن نمی تواند پروتئین، چربی یا ویتامین های محلول در چربی را جذب کند بنابراین مواد مغذی کافی به بدن نمی رسد. این باعث تاخیر در رشد، کاهش وزن و یا التهاب لوزالمعده می شود.

- لوزالمعده انسولین تولید می کند و انسولین ماده ای است که برای جذب قند در سلول ها، ضروری است. فیبروز کیستیک موجب افزایش خطر دیابت می شود.

حدود یک پنجم نوجوانان و تقریباً نیمی از بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک دچار دیابت می شوند.

- بیماری کبد: لوله هایی که صفرا را از کبد و کیسه صفرا به روده کوچک می برند نیز ممکن است مسدود شده و دچار التهاب شوند. این باعث مشکلات کبد مانند زردی، کبد چرب و سیروز کبد و گاهی سنگ صفرا می شود.

- انسداد روده: انسداد روده در بیماران فیبروز کیستیک در همه سنین رخ می دهد. در هم روی روده وضعیتی است که در آن بخشی از روده در داخل بخش مجاور می لغزد (همانند قطعات تلسکوپ که در هم می روند). این اتفاق در این بیماران ممکن است روی دهد.

- سندروم انسداد دیستال روده: این وضعیت به معنی انسداد کامل یا بخشی از محل اتصال روده کوچک و روده بزرگ است و نیاز به درمان اورژانسی دارد.

عوارض دستگاه تولید مثل

- نازایی در مردان: تقریباً همه مردان گرفتار فیبروز کیستیک نازا هستند چون لوله هایی که بیضه ها و غده پروستات را به هم وصل می کنند، با مخاط مسدود می شوند. برخی درمان های باروری و جراحی گاهی برای این بیماران انجام می شود تا بتوانند فرزندی از خود داشته باشند.

کاهش باروری در زنان: اگرچه زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است کمتر از زنان دیگر باروری داشته باشند اما امکان بارور کردن آنها و بارداری موفق وجود دارد. با این حال بارداری می تواند علائم بیماری را تشدید کند بنابراین پیش از چنین تصمیمی حتماً با پزشک مشورت کنید.

عوارض دیگر بیماری فیبروز کیستیک

پوک شدن استخوان ها: افرادی که فیبروز کیستیک دارند در خطر نازک و پوک شدن استخوان ها قرار دارند. همچنین ممکن است درد مفاصل، آرتروز و درد عضله را نیز تجربه کنند.

کم آبی بدن و عدم تعادل الکترولیت ها: از آنجایی که این بیماران عرق شور دارند، توازن مواد معدنی در خونشان بهم می خورد به خصوص در صورتی که ورزش کنند یا در هوای گرم قرار بگیرند. علائم و نشانه های آن تند شدن ضربان قلب، خستگی، ضعف و افت فشار خوتن است.

مشکلات روانی: کنار آمدن با این بیماری که علاج ندارد، کار سختی است و می تواند ترس، اضطراب و افسردگی به دنبال داشته باشد.

پیشگیری از فیبروز کیستیک

اگر شما یا والدینتان خویشاوند نزدیک مبتلا به فیبروزکیستیک دارید، هر دو (زن و شوهر) پیش از بچه دار شدن، آزمایش ژنتیک بدهید. در این آزمایش که با نمونه خون انجام می شود، خطر ابتلای کودک به این بیماری مشخص می شود.

اگر باردار هستید و آزمایش ژنتیک نشان می دهد کودکان در خطر فیبروز کیستیک قرار دارد، پزشک می تواند آزمایش های لازم برای کودک انجام دهد. این آزمایش ژنتیک برای همه لازم نیست اگر می خواهید بدانید نیاز به آزمایش ژنتیک دارید یا نه به پزشک مراجعه کنید.