تشخیص و درمان فیبروز کیستیک

برای تشخیص فیبروز کیستیک معمولا ابتدا معاینه فیزیکی انجام می شود و علائمی که بیمار تجربه می کند بررسی شده و سپس آزمایش هایی نسخه می شود.

تشخیص فیبروز کیستیک در نوزادان

در آزمایش غربالگری، نمونه خون کودک بررسی می شود تا بالا بودن مشخص شود مقدار ماده شیمیایی به نام ایمنو راکتیو تریپسینوژن (immunoreactive trypsinogen یا آی آر تی) بررسی شود. این ماده شیمایی در لوزالمعده تولید می شود. میزان آن در نوزادان ممکن است به علت تولد زود رس یا سختی زایمان بالا باشد به همین علت آزمایش های دیگری نیز برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک (در صورت بالا بودن ایمنو راکتیو تریپسینوژن) توصیه می شود. برای بررسی ابتلای کودک به فیبروز کیستیک، ممکن است تست عرق نیز در زمانی که کودک حداقل دو هفته سن دارد، انجام شود.

ماده شیمیایی عرق آور در ناحیه ی کوچکی از پوست مالیده می شود و سپس عرق تولید شده، جمع آوری می شود تا مقدار شوری آن بررسی شود. این آزمایش در مراکز معتبر باید انجام شود. همچنین برای بررسی ژن معیوب عامل فیبروز کیستیک ممکن است آزمایش ژنتیک تجویز شود.

آزمایش های لازم برای تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان بزرگتر

فیبروز کیستیک در کودکان بزرگتر و بزرگسالان با آزمایش عرق و ژنتیک انجام می شود. در مواردی پزشک چنین آزمایشی درخواست می کند که دوره های التهاب لوزالمعده، پولیپ بینی، سینوزیت مزمن و عفونت مزمن ریه، برونشکتازی و یا نازایی در بیمار مرد دیده می شود.

درمان فیبروز کیستیک

هنوز علاجی برای این بیماری وجود ندارد اما با درمان می توان علائم را تخفیف داد، عوراض را کاهش داد و کیفیت زندگی را بهتر کرد. نظارت دقیق بر وضعیت بیماری و مداخله زود هنگام و تهاجمی برای کند کردن پیشروی بیماری توصیه می شود. مدیریت فیبروز کیستیک پیچیده است بنابراین درمان در مرکزی که گروه پزشکی خبره دارد و متخصصانی مجرب در زمینه ی فیبروز کیستیک دارد برای درمان لازم است.

هدف از درمان

• پیشگیری و کنترل عفونت ریه
• رقیق کردن و خارج کردن مخاط ریه
• درمان و پیشگیری از انسداد ریه
• جلوگیری از سوء تغذیه

دارو درمانی برای فیبروز کیستیک

- داروهایی که جهش های ژنی را هدف قرار می دهند از جمله داروی جدید که سه دارو را برای درمان شایعترین جهش ژنی عامل فیبروز کیستیک ترکیب می کند و دستاورد بزرگی در درمان فیبروز کیستیک محسوب می شود.

- آنتی بیوتیک (چرک خشک کن) برای درمان عفونت ریه و جلوگیری از آن

- داروهای ضد التهاب برای کاهش ورم مسیرهای تنفسی

- داروهای رقیق کننده مخاط مانند هایپرتونیک سالین جهت کمک به بالا آمدن مخاط و بهبود عملکرد ریه

- داروهای استنشاقی به نام گشاد کننده برونش(نایژه) که با شل کردن عضلات اطراف لوله های نایژه به باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی کمک می کنند.

- آنزیم های خوراکی لوزالمعده برای کمک به دستگاه گوارش و جذب مواد مغذی

-نرم کننده مدفوع برای جلوگیری از یبوست یا انسداد روده

-داروهای خاص دیابت یا بیماری کبدی در صورت نیاز

داروهایی که ژن های معیوب را هدف قرار می دهند

برای بیماران فیبروز کیستیک که برخی جهش های ژنی مشخص را دارند ممکن است تعدیل کننده هدایت تراغشایی یا سی اف تی آر(transmembrane conductance regulator)توصیه شود. این داروهای جدید به بهبود عملکرد پروتئین هدایت کننده تراغشایی مشکل دار، کمک می کنند. با مصرف این دارو عملکرد ریه بهتر شده و وزن بهبود می یابد و مقدار نمک عرق کاهش پیدا می کند.

سازمان نظارت بر غذا و داروی آمریکا این دارو را برای درمان فیبروز کیستیک در افرادی که یک یا چند جهش در ژن سی اف تی آر دارند تایید کرده است. جدیدترین ترکیب دارویی حاوی سه داروی  الکساکافتور(elexacaftor)، ایواکافتور(ivacaftor) و تزاکافتور(tezacaftor) برای افراد بالای 12 سال تایید شده است و توسط کارشناسان زیادی یک کشف مهم محسوب می شود.

داروی ترکیب حاوی تزاکافتور و ایواکافتور برای افراد بالای شش سال تایید شده است. داروی ترکیبی حاوی لوماکافتور و ایواکافتور برای افراد بالای دو سال تایید شده است.

ایواکافتور برای کودکان بالای شش ماه و بزرگتر از آن تایید شده است.ممکن است پزشک پیش از تجویز این داروها آزمایش عملکرد کبد و معاینه چشم انجام دهد در صورت مصرف این داروها باید مرتباً آزمایش از بیمار گرفته شود تا عوارض جانبی جدی مانند ناهنجاری های عملکرد کبد و آب مروارید بررسی شود.

باید مرتباً در زمان هایی که پزشک به شما گفته است مراجعه کنید تا چکاب شوید و بر نتیجه مصرف داروها نظارت شود. هر عارضه ای را که تجربه می کنید به پزشک بگویید.

تکنیک های پاکسازی ریه

توانبخشی ریه

ممکن است پزشک برنامه ی بلند مدتی را به شما پیشنهاد کند که عملکرد ریه و سلامت عمومی تان را تقویت کند. توانبخشی ریه معمولاً به صورت سرپایی انجام می شود و شامل موارد زیر است:

• ورزش که می تواند برای بهبود وضعیت تان موثر باشد
• تکنیک های تنفس که می تواند مخاط را رقیق کرده و تنفس را بهتر کند
• مشاوره تغذیه
• پشتیبانی و مشاوره روانی
• آموزش در مورد بیماری

عمل جراحی و درمان های دیگر

در برخی شرایط ممکن است درمان های زیر توصیه شود:

عمل جراحی بینی و سینوس: ممکن است پزشک جراحی برداشتن پولیپ که باعث انسداد مسیر تنفسی شده است را توصیه کن. عمل جراحی سینوس نیز برای درمان سینوزیت مزمن ممکن است انجام شود.

اکسیژن درمانی: اگر اکسیژن خون پایین باشد ممکن است توصیه شود برای جلوگیری از بالا رفتن فشار خون در ریه ها ( پرفشاری ریه)، اکسیژن خالص دریافت کنید.

ونتیلیشن غیرتهاجمی: معمولاً ونتیلیشن غیر تهاجمی در حین خواب استفاده می شود. ماسکی روی بینی یا دهان را می گیرد تا فشار مثبت در ریه ها و مسیرهای تنفسی در حین دم ایجاد کند اغلب همراه با آن، اکسیژن خالص داده می شود. ونتیلیشن غیر تهاجمی تبادل هوا در ریه ها را افزایش داده و عملکرد تنفس را راحت تر می کند. این درمان برای تخلیه و پاکسازی مجاری تنفسی نیز می تواند مفید واقع شود.

لوله تغذیه: در فیبروزکیستیک گوارش دچار اختلال می شود بنابراین نمی توانید مواد مغذی مورد نیاز خود را از غذایی که خورده اید خوب جذب کنید ممکن است پزشک توصیه کند با لوله تغذیه مواد غذایی بیشتری به شما داده شود این لوله ممکن است موقتاً در بینی جایگذاری شده و به معده برسد و یا با عمل جراحی در شکم قرار داده شود. لوله تغذیه برای داده کالری های بیشتر در طول روز یا شب استفاده می شود و مانع غذا خوردنتان نمی شود.

عمل جراحی روده: اگر انسداد روده داشته باشید برای اصلاح آن باید عمل جراحی انجام شود. در هم روی روده نیز با عمل جراحی قابل اصلاح است. در هم روی روده به وضعیتی گفته می شود که بخشی از روده داخل بخش مجاور کشیده می شود.

پیوند ریه: اگر مشکل تنفسی تان شدید باشد، دچار عوارض ریوی خطرناکی شده اید یا  عفونت ریه هایتان به آنتی بیوتیک مقاوم شده است ممکن است عمل پیوند ریه برای شما پیشنهاد شود. از آنجایی که در بیماری هایی که باعث گشاد شدن دائمی مسیرهای تنفس می شوند (برونشکتازی) مانند فیبروزکیستیک، باکتری ها مسیرهای تنفسی را می پوشانند بنابراین هر دو ریه باید تعویض شوند. فیبروزکیستیک در ریه پیوند شده ایجاد نمی شود.

اما عوارض دیگر فیبروزکیستیک مانند پوکی استخوان، دیابت، عفونت سینوس، مشکلات لوزالمعده و غیره همچنان ادامه دارند.

پیوندکبد: در موارد شدید بیماری کبد ناشی از فیبروزکیستیک، پیوند کبد ممکن است مطرح شود. در برخی بیماران پیوند کبد ممکن است با پیوند ریه یا لوزالمعده همراه باشد.

مراقبت های خانگی و سبک زندگی

با به حداقل رساندن عوارض این بیماری می توانید به بهبود وضعیت کمک کنید:

به تغذیه و مصرف مایعات توجه داشته باشید فیبروزکیستیک باعث سوء تغذیه می شود.

چون آنزیم های مورد نیاز برای هضم و جذب مواد مغذی وارد روده کوچک نمی شود. این بیماران نیاز به مقدار بیشتر کالری در مقایسه با دیگران دارند.

رژیم غذایی سالم برای رشد مناسب کودک بیمار و رشد و حفظ عملکرد ریه لازم است.

باید مقدار زیادی مایعات مصرف شود تا مخاط ریه ها رقیق بماند. می توانید برای تغذیه بهتر از متخصص تغذیه کمک بگیرید. ممکن است پزشک موارد زیر را توصیه کند:

• کپسول آنزیم لوزالمعده با هر وعده غذایی
• داروهایی برای کاهش تولید اسید
• تغذیه تکمیلی با کالری
• ویتامین های محلول در چربی
• فیبر اضافی جلوگیری از انسداد روده
• نمک اضافی به خصوص در شرایط آب و هوای گرم یا پیش از ورزش
• مصرف آب کافی به خصوص در هوای گرم

به موقع زدن واکسن ها- کودکان مبتلا به فیبروزکیستیک علاوه بر واکسن های متداول، باید هر سال واکسن آنفلوانزا نیز دریافت کنند و شاید لازم باشد واکسن های دیگری را نیز برای احتیاط بزنند. این بستگی به نظر پزشک دارد. این بیماری بر سیستم ایمنی تاثیر نمی گذارد امان کودکان فیبروز کیستیک در صورتی که بیمار شوند بیشتر در معرض عوارض ناشی از آن قرار دارند.

ورزش- ورزش منظم به رقیق شدن مخاط مسیرهای تنفسی و تقویت قلب کمک می کند. برای افزایش طول عمر باید سلامت قلب و عروق حفظ شود. هر کاری که باعث تحرک شما شود از جمله پیاده روی و دوچرخه سواری موثر است.

ترک سیگار- سیگار نکشید و اجازه ندهید دیگران در اطراف شما سیگار بکشند. قرار گیری در معرض دود سیگار برای همه مضر است اما برای بیماران فیبروزکیستیک بیشتر ضرر دارد.

شستشوی مرتب دست- بیماران فیبروز کیستیک باید عادت کنند پیش از خوردن هر چیزی و پس از توالت، دستان خود را بشویند. کودک هنگامی که از مدرسه می آید پیش از هر کاری باید دستان خود را بشوید. شستشوی مکرر دست مانع ابتلا به عفونت ها می شود.

فیبروز کیستیک از جمله بیماری هایی است که در اثر اختلالات ژنتیکی ایجاد می شود فیبروز کیستیک اغلب در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود درمان قطعی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد اما برخی از داروها و توصیه های پزشکی برای کاهش غلظت ترشحات و سایر عوارض آن وجود دارد.

فیبروز کیستیک از شایع ترین اختلالات ژنتیکی ناشی از عملکرد  نادرست کانال کلریدی به نام  CFTR  است فیبروز کیستیک موجب چسبندگی و غلظت ترشحات ریه، پانکراس، کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود

نقص ژنتیک سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس،کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود

شایع ترین علائم بیماری درگیری تنفسی (شامل سرفه همراه با خلط خس خس سینه و عفونت ریه ها)، نارسایی در رشد، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده، دل دردهای عود کننده و درگیری کبدی می باشد. بیماری های ریوی از علل عمده مرگ و میر در CF می باشد.