سندرم تب دوره ای مربوط به موالات کیاناز (Mevalonate Kinase Associated Periodic Fever Syndrome) که به آن سندرم هایپر ایمنوگلوبین دی (hyperimmunoglobulin D syndrome ) یا هیدز HIDS نیز میگویند، یک سندرم ژنتیکی مغلوب اتوزومال است به این معنی که ممکن است در حالی که کودک بیماری را دارد هیچ یک از والدین او بیماری را نداشته باشند و فقط حامل ژن معیوب باشند. این بیماری منجر به تب بالای دوره ای همراه با ضایعات پوستی، ورم غدد لنفاوی گردن، درد شکم، استفراغ و اسهال میشود. سندرم هایپر ایمنوگلوبین دی در شیرخوارگی شروع میشود. علت چنین نامگذاری این بیماری این است که بیشتر بیماران مقدار ایمنوگلوبین نوع دی شان بسیار بالا میرود. ایمنوگلوبین دی پروتئینی است که بخشی از سیستم ایمنی محسوب می شود. شدیدترین حالت این بیماری از بدو تولد شروع می شود و مِوالُنیک اسیدوریا mevalonic aciduria نام دارد. این بیماران بیماری مربوط به دستگاه عصبی نیز دارند و رشدشان ضعیف است.
این شکل بیماری که در زیر توضیح داده میشود نوع خفیف هایپر ایمنوگلوبین دی یا هیدز است چون این تنها نوعی است که با دوره های تب شروع میشود.
هایپر ایمنوگلوبین دی چقدر شایع است؟
بیماری هایپر ایمنوگلوبین دی بسیار نادر است و بیشتر در غرب اروپا به خصوص هلند و فرانسه دیده میشود اما در همه نژادها وجود دارد. این بیماری در دخترها و پسرها به یک اندازه ایجاد میشود. معمولا علائم در اوایل کودکی و بیشتر در سال اول زندگی آغاز میگردد.
آیا هایپر ایمنوگلوبین دی مسری است؟
نه. این بیماری مسری نیست.
چه عواملی باعث ایجاد هایپر ایمنوگلوبین دی میشوند؟
این بیماری ژنتیکی است. نقص ژنی پروتئینی به نام موالنیک کیناز یا ام وی کی (نوعی آنزیم) است. این پروتئین واکنش شیمیایی در بدن را تسهیل میکند و در فرایند تولید کلسترول دخیل است. در هیدز ، آنزیم موالنیک کیناز تنها در یک تا ده درصد از فعالیتهای آنزیمی نرمال فعال است.
علت این که چرا این نقص ژنی باعث تب میشود مشخص نیست. دوره های تب ممکن است با عفونت، استرس و واکسن زدن و یا بدون هیچ محرک مشخصی شروع شود.
هایپر ایمنوگلوبین دی یک بیماری ژنتیکی مغلوب اتوزومال است و ممکن است والدین کودک بیمار، سالم باشند. در چنین مواردی کودک دو ژن جهش یافته را یکی از پدر و یکی از مادر دریافت کرده است. والدین تنها ناقل ژن بوده و خود فقط یک ژن معیوب داشته اند از این رو بیمار نبوده اند. در فامیلهای بزرگ معمولا کس دیگری هم دچار این بیماری هست. اگر یک کودک دچار هایپر ایمنوگلوبین دی شود و والدین او فقط ناقل ژن باشند، احتمال این که کودک دیگر نیز مبتلا شود یک چهارم (25%) است.
علائم اصلی هایپر ایمنوگلوبین دی چیست؟
تب های دوره ای نشانه اصلی این بیماری محسوب میشود که سه تا هفت روز طول میکشد و هر دو الی دوازده هفته برمیگردد. حمله ها ناگهانی شروع میشوند و اغلب با لرز همراهند.
علائم دیگری هایپر ایمنوگلوبین دی میتواند به صورت زیر باشد:
- سردرد
- درد شکم
- کاهش اشتها
- علائم شبیه به آنفلوانزا
علائم بیماری و شدت آن در افراد مختلف ممکن است متفاوت ظهور کند. بیشتر بیماران علائم زیر را تجربه میکنند:
- حالت تهوع
- استفراغ
- اسهال
- ضایعات پوستی
- زخم های دردناک در دهان
- درد مفصل
- یکی از شایعترین مشخصه های این بیماری، ورم غدد لنفاوی گردن و بخشهای دیگر بدن است.
هایپر ایمنوگلوبین دی چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک در کسانی که علائم نامبرده را دارند، به این بیماری مشکوک میشود. آزمایش خون علائم التهاب در دوره های علائم را نشان میدهد. در بیشتر موارد (نه همه) به خصوص در بیماران بسیار کم سن افزایش مقدار ایمنوگلوبین دی دیده میشود.
در دوره های حمله بیماری، آزمایش ادرار برای بررسی اسید آلی میتواند مقدار بالای اسید موالنیک را نشان دهد. این اسید، اسیدی در بدن است که اتم کربن در آن وجود دارد.
تشخیص بر اساس آزمایش ژنتیک که ژن معیوب پروتئین ام وی کی را نشان میدهد یا کم بودن مقدار فعالیت ام وی کی در سلولهای خون را نشان میدهد، تایید میگردد.
درمان سندرم هایپر ایمنوگلوبین دی چیست؟
این بیماری را نمی توان درمان کرد. درمان موثر برای پیشگیری از حمله های بیماری در حال حاضر وجود ندارد. تحقیقات بر روی درمان موثر این بیماری در حال انجام است. در دوره حمله، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی مانند ایبوپروفن و ناپروکسن یا داروهای استروئیدی ممکن است کمک کنند.
سندرم هایپر ایمنوگلوبین دی چقدر طول می کشد؟
سندرم هایپر ایمنوگلوبین دی یک بیماری مادام العمر است اما غالبا به مرور زمان دوره های بیماری خفیف تر شده و تعداد آنها کمتر میشود. برخی بیماران دچار آرتروز میشوند. به جز آمیلوئیدوز که در موارد بسیار نادر اتفاق می افتد، این بیماری آسیب جدی به بدن وارد نمی کند.