سندروم التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی (Neonatal onset multisystem inflammatory disease) که به طور خلاصه به آن نومید (NOMID) می گویند، یک بیماری ژنتیکی نادر است که به صورت دوره ای تب ایجاد می کند. در اروپا این وضعیت را سندرم مفصلی جلدی عصب شناختی التهابی مزمن (chronic inflammatory neurological cutaneous articular ) می گویند.
علائم بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی، از بدو تولد یا ظرف هفته های اول زندگی شروع می شود. اولین علائم نومید معمولا تب و تحریکات پوستی است. نوزادان علائم مربوط به اعصاب مانند مننژیت مزمن (التهاب غشای احاطه کننده مغز)، کاهش شنوایی و بینایی نیز دارند.
حدود نیمی از کودکان مبتلا، بعدا دچار درگیری شدید مفصل و ناهنجاری های قابل ملاحظه در رشد میشوند. دو بیماری دیگر با شدت کمتر وجود دارند که از نقص همان ژنی که در نومید دیده میشود، نشات می گیرند. این دو بیماری، سندرم ماکل ولز و سندرم خود التهابی سرد خانوادگی هستند. این دو بیماری دیرتر شروع می شوند. کل گروه این بیماری ها را در حال حاضر کرایوپرین مرتبط با بیماری خود التهابی می نامند.
در مورد سندروم مارشال بیشتر بخوانید.
میزان شیوع بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی چقدراست؟
این بیماری بسیار نادر است. دو بیماری دیگر یعنی سندرم ماکل ولز و سندرم خود التهابی سرد خانوادگی بیشتر شایع هستند اما باز هم نادر محسوب میشوند.
آیا بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی مسری است؟
خیر . تب های ناشی از این بیماری سرایت نمیکند.
علت ایجاد بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی چیست؟
این بیماری ژنتیکی است و به عنوان یک بیماری غالب اتوزومال به ارث میرسد. یعنی یکی از والدین به یکی از این بیماریها مبتلاست یا نقص ژنی اخیرا در کودک ایجاد شده است. نقص ژنتیکی تنها در نیمی از بیماران دیده میشود. ایراد ژن در پروتئینی به نام کرایوپرین (cryopyrin) است که وظیفه مهم کنترل التهاب در بدن را بر عهده دارد. نومید در دختران و پسران به یک اندازه شیوع دارد. تغییرات فصلی در این بیماری دیده نمیشود.
علائم اصلی بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی چیست؟
- برخی از نوزادانی که دچار این بیماری هستند نارس متولد میشوند. این نوزادان اغلب علائم عفونت (تب و علائم پوستی) را از بدو تولد دارند اما هیچ عفونتی در بدن آنها دیده نمیشود.
- ضایعات پوستی شبیه کهیر هستند اما خارش ندارند. شدت علائم پوستی با تب افزایش می یابد.
- بیماران به علت مننژیت مزمن دچار مشکلات عصب شناختی نیز میشوند. ممکن است مننژیت بر بینایی، شنوایی یا موارد دیگر تاثیر بگذارد.
- اغلب چشم ها برامده هستند و کودکان استفراغ دوره ای را تجربه میکنند.
- اندازه جمجمه کمی بزرگ است.
- در بعضی از کودکان تاخیر در بسته شدن بخش نرم سر (ملاج) اتفاق می افتد.
- کودک ممکن است بعدا دچار سردردهایی نیز بشود.
- معمولا پس از یک سالگی بیمار ممکن است دچار درد و ورم مفصل شود.
- در موارد شدید رشد بیش از حد غضروف و سر استخوان ها به خصوص در زانو ممکن است اتفاق بیفتد. این رشد اضافی استخوان میتواند به بدشکلی مفصل بینجامد. این تغییرات استخوانی در عکس پرتوی ایکس قابل مشاهده هستند.
- تاخیر در رشد یکی دیگر از علائم این بیماری است. اغلب کودکان مبتلا به بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی، بسیار کوتاه قد هستند.
- در کودکان بزرگتر کف دست کوتاهتر و پهنتر به نظر رسیده و ممکن است نوک انگشتها چماقی شکل (پهن) شوند.
توجه داشته باشید همه کودکان همه این علائم را ندارند.
درمان بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی چیست؟
تا چندی پیش هیچ درمان موثری برای این بیماری نبود. بیماران با داروهایی تحت درمان قرار میگرفتند که علائم را تخفیف دهد مانند داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی، داروهای ساتروئید یا متوترکسات. اما احیرا مشخص شده است داروهایی که برخی مولکولهای دخیل در فرایندهای التهابی را که در بیماری نومید افزایش می یابند هدف قرار میدهند، میتوانند درمان بسیار موثری برای این بیماری باشند. پژوهشهای اولیه نشان داده اند بیشتر بیماران نومید پاسخ بسیار مطلوبی به درمان با کینرت Kineret® می دهند. با این حال این درمان باید ادامه پیدا کند چون هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
دورنمای بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از نوزادی چگونه است؟
عواقب این بیماری در گذشته شدید بود و اختلال رشد زیادی به وجود می آورد. بسیاری از کودکان مبتلا، دچار بدشکلی های شدید مفصلی و آسیب های عصبی (عمدتا در گوش و چشم) میشدند. حتی مواردی از مرگ مغزی ناشی از این بیماری نیز وجود داشت. اما درمان های جدید دورنمای بهتری از این بیماری به دست می دهند و امید بخش هستند.