کوتاهی قد یا کوتولگی

مشخصه کوتاه قدی یا کوتولگی (دورفیسم Dwarfism)، کوتاه بودن قد است. به گفته Little People of America (LPA)، که یک گروه حامی افراد کوتاه قد و خانواده هایشان در امریکا است، کوتاه قدی به معنی کوتاهتر بودن قد نهایی فرد از 145 سانتیمتر است. اغلب والدین افرادی که کوتاه قدی دارند، قدهای متوسطی دارند. علت شایع کوتاه قدی یا کوتولگی، دیسپلازی اسکلتی است. این وضعیت بر رشد استخوانها و غضروفها تاثیر میگذارد و منجر به کوتاه شدن قد فرد میشود.
شایعترین نوع کوتاه قدی یا دورفیسم، آکندروپلازی (achondroplasia ) است.

 باورهای اشتباه در مورد کوتاه قدی را اصلاح کنید

1- کوتاه قدی یک معلولیت ذهنی نیست. بیشتر کسانی که کوتاه قدی دارند، هوششان مشابه بقیه مردم است.
2- کوتاه قدی بیماری است که نیاز به معالجه دارد. بیشتر کسانی که دچار کوتاه قدی اند، طول عمر زیاد و کامل مشابه بقیه دارند.
3- کوتاه قدی دلیل نمیشود فرد ناتوان یا معلول محسوب شود. این افراد همانند بقیه میتوانند به مدرسه بروند، کار کنند، رانندگی کنند، ازدواج کنند و بچه بزرگ کنند.

چه عواملی منجر به کوتاه قدی میشود؟

بیشتر انواع کوتاه قدی در اثر تغییر ژنتیکی در یک سلول تخمک یا اسپرم ایجاد میشود. این تغییر پیش از شروع بارداری روی میدهد (نه این که از والدین به ارث برسد). برخی موارد کوتاه قدی هم به دلیل تغییرات ژنتیکی که از والدین به ارث میرسد، روی میدهد. تغییرات ژنتیکی تصادفی هستند. هیچ کسی نمیتواند پیش از بارداری یا در حین آن، کاری برای پیشگیری از این تغییر ژنتیکی انجام دهد. یک مشاور ژنتیک میتواند به تعیین احتمال داشتن کودک مبتلا به کوتاه قدی، کمک کند.
بسته به نوع کوتاه قدی، دو والد با قد معمولی ممکن است صاحب فرزندی کوتاه قد شوند. همچنین این امکان وجود دارد که پدر و مادر مبتلا به کوتاه قدی، صاحب فرزندی با قد معمولی شوند.

انواع کوتاه قدی چیست؟

کسانی که کوتاه قدی دارند، با یکدیگر متفاوتند چون این وضعیت، عوامل متعددی دارد که هر کدام ویژگیهای خاص خود را ایجاد میکند. به طور کلی اگر کوتاه قدی ناشی از دیسپلازی اسکلتی باشد، منجر به عدم تناسب بدن فرد کوتاه قد میشود. یعنی دستها و پاها و تنه نسبتشان با یک فرد معمولی متفاوت است.
دو نوع از این عدم تناسب دست و پا و تنه، کوتاهی دست و پا و کوتاهی تنه است:
- کوتاه قدی با تنه کوتاه: در این وضعیت تنه در مقایسه با دست و پا، کوتاه است.
- کوتاه قدی با دست و پای کوتاه: در این وضعیت دست و پا در مقایسه با تنه کوتاهتر هستند.
- دیسپلازی اکندروپلازی: کوتاه قدی با دست و پای کوتاه
شایعترین نوع دیسپلازی اسکلتی، اکندروپلازی است. این نوع کوتولگی با دست و پای کوتاه، در یک نفر از هر 25 هزار کودک (در همه نژادها و قومیتها) اتفاق می افتد. کسانی که دچار اکندروپلازی میشوند، تنه نسبتا بلند دارند و دستها و پاهایشان کوتاه است. این وضعیت در بخش بالایی دست و پا بیشتر محسوس است (کوتاهی ریزوملیک).

ویژگی های دیگر آن ممکن است به صورت زیر باشد:

• بزرگتر بودن سر و برجسته بودن پیشانی
• مسطح بودن پل بینی
• کوتاه بودن کف دست و انگشتها
• خمیدگی پایین کمر
• انحنای پاها
• قد متوسط یک فرد بزرگسال مبتلا به اکندروپلازی، حدود 120 سانتیمتر است.

دیسپلازی دیاستروفیک: کوتاه قدی با دست و پای کوتاه

دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یکی دیگر از انواع کوتاه قدی دست و پا است. این کوتاه قدی در یک نفر از هر 100 هزار تولد اتفاق می افتد. کسانی که دچار این نوع کوتاهی قد میشوند، ساعد و ساق کوتاه دارند (کوتاهی مزوملیک). همچنین ممکن است این افراد، ویژگی های زیر را نیز داشته باشند:

• شکاف کام
• تغییر در گوش بیرونی (به گوش گل کلمی شناخته میشود)
• جایگاه متفاوت انگشت شست (شست هیچ هایکر یا رایگان سواری نام دارد)
• پنجه چنبری (انگشتهای پا به سمت داخل یا پایین انحراف دارند)
• انحنای ستون فقرات که به مرور زمان ممکن است تغییر نماید

بیشتر کسانی که دچار دیسپلازی دیاستروفیک هستند، تغییرات مفصلی دارند که حرکتشان را محدود می نماید. کسانی که دیسپلازی دیاستروفیک دارند اغلب وسایل کمک حرکتی مانند اسکوتر، ویلچر یا چوب زیر بغل برایشان مفید است.

دیسپلازی اسپوندیلو اپی فیزیال: کوتاه قدی با تنه کوتاه

در این وضعیت، ستون فقرات و انتهای استخوانها که مفاصل را میسازند، دچار مشکل است. دیسپلازی اسپوندیلو اپی فیزیال همانند اکندروپلازی و دیسپلازی دیاستروفیک، یکی از شایعترین انواع کوتاه قدی است. در یک نوع دیسپلازی اسپوندیلو اپی فیزیال، تنه کوتاه ممکن است تا سنین مدرسه مشخص نشود. در انواع دیگر آن کوتاهی تنه از بدو تولد مشخص میشود.
کودکانی که دچار این وضعیت هستند، علائم زیر را نیز ممکن است داشته باشند:

• متولد شدن با شکاف کام و یا پنجه چنبری
• تفاوتهای بینایی یا شنوایی  
• عدم پایداری ستون فقرات و یا انحناهایی در ستون فقرات که به مرور زمان تغییر میکند  
• کاهش تحرک مفاصل و آرتروز زود هنگام  

 کوتاه قدی چگونه تشخیص داده میشود؟  

بیشتر زنان بارداری که سونوگرافی های بارداری را انجام میدهند، رشد کودک را از حدود بیست هفتگی میتوانند دنبال کنند. در این مرحله، هنوز ویژگیهای اکندروپلازی قابل تشخیص نیست. گاهی اوقات پزشک پیش از تولد در سونوگرافی اواخر بارداری که دست و پای کودک کامل مشخص است، متوجه کوتاهتر بودن نسبت آنها و بزرگتر بودن سر میشود. اما بیشتر کودکانی که اکندروپلازی دارند، پس از تولد وضعیتشان تشخیص داده میشود. پزشکان برخی انواع دیگر دیسپلازی اسکلتی را میتوانند در بارداری تشخیص بدهند اما برخی دیگر تا چند ماهگی و یا حتی چند سالگی ممکن است مشخص نشود. عکس اشعه ایکس پس از تولد برای ارزیابی تغییرات استخوانی، میتواند به تشخیص کمک کند. همچنین ممکن است از آزمایش ژنتیک پیش از تولد یا پس از آن، برای تایید تشخیص بهره برده شود.  

کوتاه قدی چه عوارضی دارد؟  

هر وضعیتی که باعث کوتاه قدی (کوتولگی) میشود، عوارض پزشکی خود را نیز ممکن است داشته باشد که به مرور تغییر میکنند. اما پزشکان، بسیاری از این عوارض را میتوانند درمان نمایند.  
کودکانی که دچار کوتاه قدی میشوند باید تحت نظر متخصص ارتوپد، مغز و اعصاب، ریه و گوش و حلق و بینی قرار داشته باشند. برخی از نگرانی هایی که راجع به عوارض داروی بیهوشی در جراحی افراد کوتاه قد وجود دارد را میتوان با استفاده از بی حسی یا روشهای دیگر به جای آن، کنترل کرد. چون جثه این افراد کوچکتر است و مسیرهای تنفسی شان نیز کوچکتر است ممکن است عوارض بیهوشی برایشان بیشتر باشد.  
به دلیل کوتاهی قد و تفاوتهای دیگر در رشد استخوانها، کودکانی که کوتاهی قد دارند اغلب در سنی متفاوت از کودکان همسن خود یاد میگیرند سینه خیز بروند، بنشینند، راه بروند و غیره. این تفاوت تاخیر محسوب نمیشود بلکه تفاوت های رشد است. کودکانی که دورفیسم دارند، به مرور در زمانی مناسب خودشان یاد میگیرند چگونه بنشینند یا راه بروند. کسانی که کوتاه قدی دارند باید مراقب وزنشان باشند. حتی کمی وزن اضافه باعث واردن آمدن فشار زیاد بر مفاصل و کمر آنها میشود. بنابراین باید فعالیتهای بدنی ایمن و مفید را به آنها یاد داد.  

والدین کودکان کوتاه قد، چه کمکی میتوانند به آنها بکنند؟  

کسانی که کوتاه قد هستند میتوانند زندگی سالم و فعال داشته باشند. انواع مختلف دیسپلازی اسکلتی، مشکلات پزشکی و نیازهای پزشکی متفاوتی در افراد ایجاد میکند. با مراقبتهای پزشکی به موقع و مناسب، طول عمر زندگی این افراد تحت تاثیر قرار نمیگیرد.  
والدین با ساختن اعتماد به نفس و مستقل کردن کودکان خود میتوانند به آنها کمک کنند. در اینجا چند توصیه برای والدینی که کودکانشان کوتولگی دارند، آمده است:  
- با کودک خود بر اساس سن و رشد ذهنی اش برخورد کنید نه اندازه بدنش. یک کودک دو ساله نباید دیگر شیشه شیر در دست بگیرد حتی اگر اندازه بدن او در حد کودکان یک ساله باشد. اگر از یک کودک شش ساله انتظار میرود اتاقش را خودش تمیز کند، نباید برای یک کودک کوتاه قد شش ساله، استنثا قائل شوید.  
- تغییراتی در محیط ایجاد کنید که به مستقل شدن بیشتر کودک کمک کند. مثلا جای کلیدهای برق را پایینتر بگذارید تا دست او نیز برسد یا برای جاهایی که لازم است، چهارپایه یا  پله های پلاستیکی تهیه کنید که بتواند به آنها دسترسی پیدا کند.  
- به کودک یاد بدهید دیسپلازی اسکلتی یک تفاوت است نه یک مشکل یا محدودیت. نگرش و انتظارات شما تاثیر زیادی بر اعتماد به نفس کودک میگذارد.  
- در مقابل واکنش دیگران با آرامش و خونسردی برخورد کنید تا کودک دچار استرس و آشفتگی نشود و این رفتار را یاد بگیرد. سعی کنید همیشه نکات و ویژگی های مثبت کودک را یادآور شوید و هنگامی که درباره او سوالی از شما پرسیده میشود، این ویژگیها را خاطرنشان کنید. این به کودک کمک میکند یاد بگیرد خود را برای موقعیتهای مشابهی که شما در کنارش نیستید، آماده کند.  
- اگر در مدرسه کودک را اذیت یا مسخره میکنند، اغماض نکنید. موضوع را با معلم و مدیر مطرح کنید تا کودک حمایتی که نیاز دارد را دریافت کند. میتوانید برای آموزش به کودکان دیگر در مورد کوتاه قدی، خودتان به مدرسه بروید و یا از مشاور بخواهید با کودکان دیگر جلسه ای داشته باشد و برای آنها صحبت کند.  
- کودک را تشویق کنید فعالیت هایی را که از آنها لذت میبرد، پیدا کند. از پزشک بپرسید کودک از چه فعالیت هایی باید پرهیز کند. به دنبال تفریحات سالم برای کودک باشید. مثلا عکاسی، کار با کامپیوتر، هنر، موسیقی وغیره میتوانند به کودک در غلبه بر احساسات منفی کمک کنند.  

 دوستدار شما دکتر بهروز مقدادی